Screening van pasgeborenen op aangeboren stofwisselingsziekten
Een nieuwe analysetechniek (tandem massaspectrometrie; MS/MS) maakt het mogelijk van pasgeborenen afgenomen hielprikbloed te onderzoeken op tientallen zeldzame en vaak ernstige stofwisselingsziekten tegelijk. Echter, niet alle te onderzoeken aandoeningen zijn even goed in kaart gebracht, en ook de behandelbaarheid verschilt. In Nederland wordt de methode in 2003 nog slechts op één aandoening getest.
Hoofdvraag
Is verdere uitbreiding wenselijk en zo ja, welke met die nieuwe test op te sporen aandoeningen zouden aan het screeningspakket toe te voegen zijn?
Ethische discussie
Hoe kan worden voorkomen dat introductie van deze methode wordt beheerst door een technologische imperatief? Hoe moet worden gewaardeerd dat niet alle ziekten die ermee zijn op te sporen ook al even goed behandelbaar zijn? Wat betekent screening op tien of twintig aandoeningen tegelijk voor de haalbaarheid van informed consent?
Doelgroep
Beleidsmakers, politici, professionals, ouders, patiëntenverenigingen
Aanbeveling
Uitbreiding van de mogelijkheid tot vroege opsporing van ernstige stofwisselingsziekten is uiterst waardevol, mits het gaat om goed behandelbare ziekten. Er moet voor worden gewaakt dat besluitvorming eenzijdig wordt bepaald door het vermogen van de nieuwe techniek. Tevens moet informed consent een belangrijk aandachtspunt blijven.