Een duizend dollar genoom? Nu voor slechts $99!

Nieuwsbericht | 26-09-2013 | 00:00

In de kliniek is whole exome sequencing volledig geïmplementeerd in de diagnostiek. Ook de commerciële aanbieders van genetische testen zijn nog op de markt, 23andme stunt met haar prijs, 500 genen voor $99.

Naast de commerciële en klinische praktijk van genome sequencing schetst het signalement Het ‘duizend dollar’ genoom andere scenario’s voortvloeiend uit whole-genome sequencing. Met name de voorbeelden van preconceptionele dragerschapsscreening, prenatale screening en neonatale screening zijn weer bijzonder actueel, en worden wellicht in de komende tien jaar werkelijkheid.

In 2013 zijn er allerlei initiatieven voor preconceptie dragerschapscreening. Naast de kleinschalige projecten rond cystic fibrosis, sikkelcelziekte en de Volendamse ziektes, heeft recentelijk embryoselectie hoogleraar Christine de Die aangegeven binnenkort preconceptioneel op circa 500 aandoeningen te willen screenen. Bij prenatale screening, wordt whole genoom sequencing zonder een (mogelijke schadelijke) punctie wellicht een mogelijkheid via de NIPT, de bloedtest waarmee het DNA van de foetus uit het bloed van de moeder gewonnen kan worden. Over ethische aspecten van prenatale screening via NIPT heeft de Gezondheidsraad een signalement in voorbereiding, dat eind 2013 zal verschijnen. In Amerika wordt de komende vijf jaar onderzoek gedaan naar whole genome sequencing voor diagnostiek en ook bij de neonatale screening.

Kortom, de scenario’s lijken uit te komen maar hoe staat het met de ethische problemen? Sommige dilemma’s blijken weerbarstig. Omgaan met nevenbevindingen en de grenzen van geïnformeerde toestemming blijven keer op keer terugkomen. Wie bepaalt er wat wie mag weten en testen bij kinderen, bij neonaten, voor de geboorte, voor de implantatie?

Dit zijn lastige vragen, met (nog steeds) geen heldere antwoorden. Dat nevenbevindingen een hot topic is en blijft, blijkt onder meer uit de recente richtlijn van de Amerikaanse Vereniging voor Klinisch Genetici. Ook bij de adviesraden die samenwerken in het CEG staan nevenbevindingen nog zeer in de aandacht. In 2014 verschijnt bij de Gezondheidsraad het advies over toevalsbevindingen bij diagnostiek en screening. Ook de verschuivingen als gevolg van schaalvergroting, en de steeds meer door elkaar lopende toepassingen van diagnostiek, screening en onderzoek, blijven nog steeds urgent.

We zijn er nog niet uit. Het blijkt dat de waarschuwing dat de ontwikkeling in whole genome sequencing nieuwe, urgente problemen oplevert zeer terecht was.

dr Eva Asscher is wetenschappelijk secretaris bij de Gezondheidsraad en werkt voor het CEG aan een signalement over wensen en grenzen in de geneeskunde.